Registro Prader-Willi

Registro Prader-Willi

Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla sindrome di    Prader-Willi (PWS)

 

Il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla sindrome di Prader-Willi nasce per volere della Federazione Italiana Prader-Willi

https://www.praderwilli.it/

 

Obiettivi

  • Conoscere nel dettaglio l’epidemiologia della patologia e su questa base prevedere il relativo impegno di risorse, atte a realizzare le attività di supporto alle famiglie già in essere e da sviluppare nel futuro.
  • Avere maggiori informazioni sulla reale prevalenza dei segni e sintomi clinici che contraddistinguono la PWS, al fine di sostenere ed ottimizzare l’impegno assistenziale dei medici curanti.
  • Acquisire dati diversificati per fasce d’età, inclusa la consistenza numerica nelle diverse fasi della vita, così da meglio impostare il lavoro con le famiglie in relazione alle diverse problematiche ad esse connesse.
  • Fornire un supporto a iniziative di formazione sul campo o con metodi informatici finalizzate alla implementazione di standard ottimali di diagnosi e assistenza.
  • Sulla base dei dati estrapolabili dal Registro avere la possibilità di supportare ricerche mirate ad ampliare la conoscenza della sindrome.
  • Disporre di un database che, attraverso la capacità di identificare subset di pazienti, sia di supporto all’attivazione di specifici protocolli terapeutici, sia in ambito medico che chirurgico;
  • Valutare i fattori prognostici e gli esiti delle scelte terapeutiche.
  • Favorire la sinergia tra le Istituzioni scientifiche e l’Industria per lo sviluppo di nuovi farmaci.
  • Consolidare il network di esperti che si occupano della PWS a livello italiano.
  • Condividere i dati con analoghe iniziative a livello internazionale, e più specificatamente europeo, allo scopo di implementare il lavoro della rete delle Istituzioni che si occupano di malattie rare, con conseguenti ricadute positive su tutti i soggetti PWS.

 

I responsabili scientifici:

per l’ISS il Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, Dott.ssa Domenica Taruscio
per la Federazione PWS, il Coordinatore del Comitato Scientifico della Federazione, Dott. Graziano Grugni


Il Comitato Scientifico del Registro:

due membri della Federazione PWS-Onlus designati dal Presidente della Federazione PWS:

  • Dott. Graziano Grugni, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Piancavallo di Oggebbio (VB)
  • Prof. Mohamad Maghnie, IRCCS Giannina Gaslini, Genova

due membri designati dal Direttore del CNMR:

  •  Dott.ssa Tiziana Grassi, Ricercatore Istituto Superiore di Sanità
  •  Dott.ssa Paola Torreri, Ricercatore Istituto Superiore di Sanità

tre clinici esperti della patologia:

  • Dott. Antonino Crinò,  IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Palidoro (Roma)
  • Dott Maurizio Elia, IRCCS Oasi Maria SS, Troina (EN)
  • Dott Corrado Romano, IRCCS Oasi Maria SS, Troina (EN)

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