Registro Sclerosi Tuberosa

Il Registro ReST nasce per volere dell’Associazione Sclerosi Tuberosa (AST)

http://www.sclerosituberosa.org/

Obiettivi

  • Definire la storia naturale della sclerosi tuberosa nei diversi fenotipi e genotipi dall’età prenatale a quella adulta;
  • Verificare l’incidenza e la prevalenza sul territorio nazionale;
  • Definire la storia naturale degli astrocitomi a cellule giganti (correlazioni con fenotipi e genotipi);
  • Caratterizzare i fenotipi con segni clinici/radiologici di sclerosi tuberosa risultati negativi con i test genetici;
  • Valutare i rischi connessi con la malattia renale e polmonare;
  • Analizzare e quantificare i costi connessi alla malattia;
  • Pubblicazione dei risultati su riviste scientifiche specializzate.

 

Responsabili scientifici

  • per l’ISS, Dott. Marco Salvatore
  • per l’Associazione Sclerosi Tuberosa il Presidente, Francesca Macari

 

Comitato Scientifico del Registro:

tre membri dell’Associazione Sclerosi Tuberosa:

  • Francesca Macari, presidente dell'Associazione
  • Dott. Giuseppe Gobbi, Neuropsichiatra Infantile, Bologna, membro Comitato Scientifico AST
  • Prof. Martino Ruggieri, Università degli Studi di Catania, membro Comitato Scientifico AST

tre membri dell'Istituto Superiore di Sanità:

  • Dott. Marco Salvatore, Ricercatore Istituto Superiore di Sanità
  • Dott.ssa Paola Torreri, Ricercatore Istituto Superiore di Sanità
  • Dott. Marco Silano, direttore Centro Nazionale Malattie Rare

tre clinici esperti della patologia:

  • Dott.ssa Angela Peron, ASST Santi Paolo e Carlo, Polo San Paolo – Milano
  • Dott.ssa Marisa Santostefano, Policlinico S. Orsola-Malpighi - Bologna
  • Dott.ssa Olga Torre, ASST Santi Paolo e Carlo - Milano

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