Registro Sclerosi Tuberosa

Cos'è

Il Registro ReST nasce per volere dell’Associazione Sclerosi Tuberosa (AST)

http://www.sclerosituberosa.org/

Obiettivi

  • Definire la storia naturale della sclerosi tuberosa nei diversi fenotipi e genotipi dall’età prenatale a quella adulta;
  • Verificare l’incidenza e la prevalenza sul territorio nazionale;
  • Definire la storia naturale degli astrocitomi a cellule giganti (correlazioni con fenotipi e genotipi);
  • Caratterizzare i fenotipi con segni clinici/radiologici di sclerosi tuberosa risultati negativi con i test genetici;
  • Valutare i rischi connessi con la malattia renale e polmonare;
  • Analizzare e quantificare i costi connessi alla malattia;
  • Pubblicazione dei risultati su riviste scientifiche specializzate.

 

Responsabili scientifici

per l’ISS, il Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, Dott.ssa Domenica Taruscio

per l’Associazione Sclerosi Tuberosa il Presidente, Francesca Macari

 

Comitato Scientifico del Registro:

due membri dell’Associazione Sclerosi Tuberosa designati dal Presidente:

  • Dott. Giuseppe Gobbi, Neuropsichiatra Infantile, Bologna, membro Comitato Scientifico AST
  • Prof. Martino Ruggieri, Università degli Studi di Catania, membro Comitato Scientifico AST

due membri designati dal Direttore del CNMR:

  • Dott.ssa Tiziana Grassi, Ricercatore Istituto Superiore di Sanità
  • Dott.ssa Paola Torreri, Ricercatore Istituto Superiore di Sanità

tre clinici esperti della patologia:

  • Dott.ssa Angela Peron, ASST Santi Paolo e Carlo, Polo San Paolo – Milano
  • Dott.ssa Marisa Santostefano, Policlinico S. Orsola-Malpighi - Bologna
  • Dott.ssa Olga Torre, Ospedale. San Giuseppe - Milano

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