Registro Sindrome di Angelman

Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Angelman (RANG)

 

Il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Angelman (RANG) nasce per volere dell'Organizzazione Sindrome di Angelman (OR.S.A)

 

https://www.sindromediangelman.org/ 

 

Obiettivi

• Definire la storia naturale della malattia nei diversi sottotipi genetici dalla nascita all’età adulta, consentendo un confronto con le voci del consensus.
• Identificare dei biomarkers “clinici” necessari ai fini della valutazione dell’efficacia di qualunque strategia/molecola terapeutica si renderà disponibile per la cura/miglioramento dei sintomi della Sindrome di Angelman.
• Verificare l’incidenza della sindrome sul nostro territorio identificando eventuali regioni scoperte dal punto di vista della diagnosi clinica e genetica.
• Adeguatezza dei servizi sanitari ed assistenziali ai bisogni del paziente.
• La pubblicazione dei risultati su riviste scientifiche specializzate.

 

Responsabili scientifici

per l’ISS, il Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, Dott.ssa Domenica Taruscio
per l’Organizzazione Sindrome di Angelman  il  Presidente, Tommaso Prisco

 

 Comitato Scientifico del Registro:

due membri dell’Organizzazione Sindrome di Angelman designati dal Presidente dell’Organizzazione Sindrome di Angelman:

• Dott. Giuseppe Gobbi, Neuropschiatra Infantile, Bologna
• Dott.ssa Silvia Russo, Genetica molecolare Istituto Auxologico Italiano, Milano

due membri designati dal Direttore del CNMR:

• Dott.ssa Tiziana Grassi, Ricercatore Istituto Superiore di Sanità
• Dott.ssa Paola Torreri,  Ricercatore Istituto Superiore di Sanità

tre clinici esperti della patologia:

• Dott. Michele Germano, Neuropsichiatria Infantile -IRCCS "Casa Sollievo della Sofferenza", San Giovanni Rotondo Foggia
• Dott. Stefano Sartori, Azienda Ospedaliera - Università degli Studi di Padova
• Prof.ssa Edvige Veneselli, Neurpschiatria Infantile Istituto Giannina Gaslini, Genova