Registro Lesch-Nyhan
Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla malattia di Lesch-Nyhan (LND)
Il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla malattia di Lesch-Nyhan nasce per volere dell'Associazione LND Famiglie Italiane onlus
Obiettivi
- valutazione del danno renale e l’ottimizzazione del trattamento dell’iperuricemia associata a LND, HND e HRH;
- caratterizzazione degli aspetti neurologici, comportamentali e relazionali associati a LND e HND;
- valutazione dell’efficacia di trattamenti farmacologici, neurochirurgici e psico-educativi sugli aspetti comportamentali e relazionali, sulla qualità della vita e sulle capacità funzionali del paziente LND e HND;
- adeguatezza dei servizi sanitari ed assistenziali ai bisogni del paziente;
- pubblicazione dei risultati su riviste scientifiche specializzate.
Responsabili scientifici
per l’ISS, Dott.ssa Paola Torreri
per l'Associazione LND il Presidente, Paola Mazzuchi
Comitato Scientifico del Registro
tre membri dell’Associazione:
- Paola Mazzuchi
- Dott.ssa Vanna Micheli
- Dott.ssa Alessandra Schiaffino
tre membri dell'Istituto Superiore di Sanità:
- Dott. Marco Salvatore, Ricercatore Istituto Superiore di Sanità
- Dott.ssa Paola Torreri, Ricercatore Istituto Superiore di Sanità
- Dott.ssa Domenica Taruscio, già direttore del CNMR
tre clinici esperti della patologia:
- Dott.ssa Maria Rosa Caruso, ASST Papa Giovanni XXIII – Bergamo
- Dott. Diego Dolcetta, Neurologo- Padova
- Dott.ssa Annalisa Madeo, IRCCS Giannina Gaslini - Genova