Registro Lesch-Nyhan
Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla malattia di Lesch-Nyhan (LND)
Il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla malattia di Lesch-Nyhan nasce per volere dell'Associazione LND Famiglie Italiane onlus
Obiettivi
- valutazione del danno renale e l’ottimizzazione del trattamento dell’iperuricemia associata a LND, HND e HRH;
- caratterizzazione degli aspetti neurologici, comportamentali e relazionali associati a LND e HND;
- valutazione dell’efficacia di trattamenti farmacologici, neurochirurgici e psico-educativi sugli aspetti comportamentali e relazionali, sulla qualità della vita e sulle capacità funzionali del paziente LND e HND;
- adeguatezza dei servizi sanitari ed assistenziali ai bisogni del paziente;
- pubblicazione dei risultati su riviste scientifiche specializzate.
Responsabili scientifici
per l’ISS il Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, Dott.ssa Domenica Taruscio
per l'Associazione LND il Presidente, Paola Mazzuchi
Comitato Scientifico del Registro
due membri dell’Associazione designati dal Presidente dell’Associazione LND:
- Dott.ssa Vanna Micheli
- Dott.ssa Alessandra Schiaffino
due membri designati dal Direttore del CNMR:
- Dott.ssa Tiziana Grassi, Ricercatore Istituto Superiore di Sanità
- Dott.ssa Paola Torreri, Ricercatore Istituto Superiore di Sanità
tre clinici esperti della patologia:
- Dott.ssa Maria Rosa Caruso, ASST Papa Giovanni XXIII – Bergamo
- Dott. Diego Dolcetta, Neurologo- Padova
- Dott.ssa Annalisa Madeo, IRCCS Giannina Gaslini - Genova