Registro sulla sindrome di Pitt-Hopkins

Cos'è

Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di      Pitt-Hopkins (PHItRe)

Il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Pitt-Hopkins nasce per volere dell'Associazione Italiana Pitt-Hopkins (AISPH)

http://www.aisph.it/

 Obiettivi

  • Individuare i segni clinico-strumentali per la diagnosi precoce, fin dall’epoca prenatale
  • Precisare dettagliatamente il fenotipo clinico, anche rispetto a manifestazioni rare
  • Definire la storia naturale di malattia. Identificare parametri clinici e ricercare biomarcatori e utili ai fini della valutazione dell’efficacia di qualunque strategia/molecola terapeutica si renderà disponibile per la cura/miglioramento dei sintomi
  • Verificare l’incidenza e la prevalenza della PTHS sul territorio nazionale annotando eventuali regioni scoperte dal punto di vista della diagnosi clinica e genetica.
  • Stabilire i fattori genetici e ambientali che possono influenzare la prognosi
  • Studio di patologie ricorrenti e risposta ai relativi trattamenti
  • Verificare l’adeguatezza dei servizi sanitari ed assistenziali ai bisogni del paziente, anche dal punto di vista economico, con lo scopo di generare dati obiettivi che ne possano consentire l’implementazione.
  • Valutare l’efficacia delle riabilitazioni proposte e il tempo più opportuno per la loro applicazione.

 Responsabili scientifici

  • per l’ISS, il Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, Dott.ssa Domenica Taruscio
  • per l’Associazione Italiana Pitt-Hopkins (AISPH),  il  Presidente, Ing. Gianluca Vizza

Comitato Scientifico del Registro:

due membri dell’Associazione Italiana Pitt-Hopkins (AISPH) designati dal Presidente dell’Associazione Italiana Pitt-Hopkins

  • Dott.ssa Marcella Zollino, Policlinico Agostino Gemelli, Roma
  • Dott. Enrico AlfeiOspedale dei Bambini Vittore Buzzi, Milano

due membri designati dal Direttore del CNMR:

  • Dott.ssa Tiziana Grassi, Ricercatore Istituto Superiore di Sanità
  • Dott.ssa Paola Torreri,  Ricercatore Istituto Superiore di Sanità

tre clinici esperti della patologia:

Dott.ssa Marina Macchiaiolo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Dott. Paolo Bonanni, IRCCS E. Medea, Conegliano
Dott.ssa Emanuela Salzano,  AO Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello, Palermo

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