Registro sulla sindrome di Pitt-Hopkins

Cos'è

http://www.aisph.it/

Obiettivi

Individuare i segni clinico-strumentali per la diagnosi precoce, fin dall’epoca prenatale
Precisare dettagliatamente il fenotipo clinico, anche rispetto a manifestazioni rare
Definire la storia naturale di malattia. Identificare parametri clinici e ricercare biomarcatori e utili ai fini della valutazione dell’efficacia di qualunque strategia/molecola terapeutica si renderà disponibile per la cura/miglioramento dei sintomi
Verificare l’incidenza e la prevalenza della PTHS sul territorio nazionale annotando eventuali regioni scoperte dal punto di vista della diagnosi clinica e genetica.
Stabilire i fattori genetici e ambientali che possono influenzare la prognosi
Studio di patologie ricorrenti e risposta ai relativi trattamenti
Verificare l’adeguatezza dei servizi sanitari ed assistenziali ai bisogni del paziente, anche dal punto di vista economico, con lo scopo di generare dati obiettivi che ne possano consentire l’implementazione.
Valutare l’efficacia delle riabilitazioni proposte e il tempo più opportuno per la loro applicazione.

Responsabili scientifici

per l’ISS, Dott.ssa Paola Torreri
per l’Associazione Italiana Pitt-Hopkins (AISPH), il Presidente, Ing. Gianluca Vizza

Comitato Scientifico del Registro:

tre membri dell’Associazione Italiana Pitt-Hopkins (AISPH)

tre membri dell'Istituto Superiore di Sanità:

tre clinici esperti della patologia:

Dott.ssa Marina Macchiaiolo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Dott. Paolo Bonanni, IRCCS E. Medea, Conegliano
Dott.ssa Emanuela Salzano, AO Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello, Palermo

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